{"id":292,"date":"2017-03-14T12:48:06","date_gmt":"2017-03-14T11:48:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.aieop.org\/web\/?page_id=292"},"modified":"2025-09-11T12:06:48","modified_gmt":"2025-09-11T10:06:48","slug":"famiglie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.aieop.org\/web\/famiglie\/","title":{"rendered":"Famiglie"},"content":{"rendered":"

Schede malattia<\/h2><\/span>
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In questa sezione \u00e8 disponibile un elenco di patologie Onco-Ematologiche, che propone schede informative relative alla malattia, ai sintomi e alle prime cure.<\/p>\n<\/div>

Oncologia<\/span><\/h3><\/div>

Neuroblastoma<\/h4><\/div>

Il neuroblastoma, neoplasia maligna del sistema nervoso autonomo, trae origine dalle cellule neuroectodermiche della primitiva cresta neurale che, nel corso della vita embrionale, migrano dando origine ai gangli simpatici e alla midollare surrenalica . In 2 terzi dei casi il Neuroblastoma si presenta come una massa addominale, a partenza dai gangli paravertebrali o dalle ghiandole surrenali con vaghi sintomi legati alla compressione degli organi della cavit\u00e0 addominale.<\/p>\n

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Tumore di Wilms<\/h4><\/div>

Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta il tumore del rene pi\u00f9 frequente nella et\u00e0 pediatrica.

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Tumori cerebrali<\/h4><\/div>

I tumori del Sistema Nervoso Centrale rappresentano, per incidenza, la seconda neoplasia dell’et\u00e0 pediatrica dopo le leucemie; sono la neoplasia solida pi\u00f9 comune. Tra gli 0 e i 15 anni di et\u00e0 sono il 20-25% di tutte le neoplasie.
\nIn tutto il mondo l’incidenza corrisponde a 2-3 casi\/anno\/100.000 bambini.<\/p>\n

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Tumori rari<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Carcinoma adrenocorticale<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La corteccia surrenale \u00e8 la parte pi\u00f9 esterna delle ghiandole surrenali, che si trovano accanto alla parte superiore di ciascun rene. Ha la funzione di produrre ormoni (soprattutto cortisolo, androgeni, aldosterone). Vi possono prendere origine tumori benigni (adenomi) e tumori maligni (carcinomi adrenocorticali). I ca. adrenocorticali sono tumori maligni rari, che rappresentano lo 0,3-0,5% delle neoplasie pediatriche maligne, con due picchi di incidenza, il primo sotto i 3 anni di et\u00e0 (oltre il 50% dei casi) e il secondo durante l’adolescenza.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Carcinoma dell'appendice<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Il carcinoide dell’appendice \u00e8 un tipo particolare di tumore dell’intestino a comportamento pi\u00f9 indolente rispetto al tipico adenocarcinoma intestinale. Rappresenta di regola un riscontro occasionale all’esame istologico dopo un intervento per appendicite, e l’incidenza \u00e8 di circa 2-5 casi ogni 1000 appendicectomie.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Carcinoma della tiroide<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Il carcinoma della tiroide \u00e8 un tumore raro dell’et\u00e0 pediatrica; comprende vari sottotipi che derivano dalle cellule follicolari tiroidee. Rappresenta l’1,4-3% di tutti i carcinomi dei bambini. Considerando globalmente le varie forme di carcinoma differenziato della tiroide, la prognosi \u00e8 eccellente e la mortalit\u00e0 estremamente bassa, praticamente nulla.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Carcinoma del rinofaringe<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Il carcinoma del rinofaringe \u00e8 un tumore raro in et\u00e0 pediatrica; rappresenta circa l’1% delle neoplasie maligne pediatriche e la maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l’adolescenza. Solo l’1% dei carcinomi del rinofaringe \u00e8 diagnosticato in soggetti con et\u00e0 inferiore a 19 anni ma in questa fascia d’et\u00e0 costituisce il 35-50% dei tumori primitivi del rinofaringe.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Epatoblastoma<\/span><\/a><\/h4><\/div>
L\\’epatoblastoma (HB) \u00e8 un tumore embrionale che si ritiene origini dai precursori degli epatociti (epatoblasti) che riproducono le fasi dello sviluppo del fegato, manifestando una combinazione di patterns istologici. L’HB \u00e8 il tumore epatico pi\u00f9 comune in et\u00e0 pediatrica ed \u00e8 in genere diagnosticato durante i primi 3 anni di vita.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Feocromocitoma o Paraganglioma<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Il feocromocitoma pu\u00f2 essere considerato un tumore benigno, anche se in una certa percentuale di casi pu\u00f2 avere un comportamento aggressivo e dare origine a metastasi. Non \u00e8 possibile definire a priori il comportamento benigno o maligno di tale tumore ma se il tumore non ha invaso la capsula che lo avvolge e se non si rilevano metastasi questo pu\u00f2 essere considerato benigno.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Neoplasie pancreatiche<\/span><\/a><\/h4><\/div>
I tumori del pancreas sono tumori che originano dalla componente esocrina del pancreas: questa rappresenta circa l’80% dell’organo ed \u00e8 costituita da cellule acinari, che producono enzimi digestivi, e dotti, che convogliano le secrezioni al duodeno. Il pancreatoblastoma ed il tumore papillare solido-cistico del pancreas sono le due variet\u00e0 di tumori che, anche se raramente, si possono osservare in et\u00e0 pediatrica.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Neoplasie timiche<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Le neoplasie timiche sono tumori che originano dal timo o dai suoi residui.\u00a0Il timo \u00e8 una ghiandola localizzata in una parte del torace superiore chiamata mediastino anteriore e che si atrofizza con il procedere dell’et\u00e0.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Tumori delle ghiandole salivari<\/span><\/a><\/h4><\/div>
I tumori delle ghiandole salivari sono tumori a malignit\u00e0 variabile; colpiscono prevalentemente persone di et\u00e0 adulta e avanzata, pi\u00f9 raramente la popolazione pediatrica. I tumori delle ghiandole salivari colpiscono prevalentemente la parotide ma sia le ghiandole salivari maggiori che minori possono essere interessate dal processo neoplastico.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Tumori gonadici (testicolari ovarici) non germinali<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Tra tutti i tumori che possono colpire le gonadi, i tumori non germinali costituiscono una piccola parte:<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Melanoma della cute in et\u00e0 pediatrica<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Il melanoma cutaneo \u00e8 un tumore maligno ad origine dai melanociti ed \u00e8 una neoplasia tipica dell’et\u00e0 adulta (5% di tutti i tumori), la cui incidenza \u00e8 in costante aumento, probabilmente correlata all’esposizione ai raggi ultravioletti. In et\u00e0 pediatrica, per\u00f2, il melanoma \u00e8 un tumore molto raro: solo il 2% di tutti i melanomi insorge in pazienti di et\u00e0 inferiore a 20 anni, la maggior parte dei quali sono adolescenti.<\/p>\n

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Sarcomi ossei<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Sarcoma di Ewing<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Il sarcoma di Ewing \u00e8 un tumore raro che compare preferenzialmente in pazienti in et\u00e0 pediatrica e in giovani adulti.
\nPresenta una elevata sensibilit\u00e0 ai trattamenti integrati chemioterapico e radioterapico e chirurgico per cui \u00e8indispensabile un approccio multidisciplinare qualificato.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Osterosarcoma<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Il trattamento dell’osteosarcoma richiede il riferimento dei pazienti in Centri dotati di elevata esperienza nel trattamento dei sarcomi ossei o nell’ambito di reti collaborative che li comprendano e che dispongano di un sistema di qualit\u00e0.<\/p>\n

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Sarcomi delle parti molli<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Rabdomiosarcoma<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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I tumori dei tessuti molli, o sarcomi<\/strong>, sono tumori che originano dalle cellule staminali del mesoderma e possono insorgere a qualunque et\u00e0. Tra di essi, il rabdomiosarcoma (RMS)<\/strong> \u00e8 il pi\u00f9 frequente in et\u00e0 pediatrica<\/strong>, tumore altamente aggressivo composto dalle cellule mesenchimali che mostrano una differenziazione in senso muscolare. Presenta per\u00f2 peculiarit\u00e0 biologiche e cliniche che lo distinguono da altri sarcomi delle parti molli e soprattutto dai sarcomi dell\u2019adulto, richiedendo quindi un approccio terapeutico specifico.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Sarcomi non-rabdomiosarcoma<\/span><\/a><\/h4><\/div>
I sarcomi delle parti molli costituiscono un gruppo eterogeneo di neoplasie maligne a comune origine mesenchimale; possono insorgere, con localizzazione extrascheletrica, pressoch\u00e9 ubiquitaria, sia in et\u00e0 adulta sia in et\u00e0 pediatrica.<\/p>\n

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Retinoblastoma<\/h4><\/div>

Il Retinoblastoma (Rb) rappresenta il tumore intraoculare pi\u00f9 frequente in et\u00e0 pediatrica. La diagnosi precoce \u00e8 fondamentale ad evitare che la malattia si estenda alle strutture extra-oculari, garantendo in primis una probabilit\u00e0 di guarigione superiore al 95%, e in ultimo la preservazione del globo oculare in una buona percentuale dei casi.<\/p>\n

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Tumore a cellule germinali<\/h4><\/div>

I tumori a cellule Germinali rappresentano una famiglia di tumori molto varia, per sede, et\u00e0 di insorgenza (dal neonato al giovane adulto) e variet\u00e0 dei diversi tipi istologici.
\nGli sforzi cooperativi hanno permesso di migliorare le possibilit\u00e0 di cura, di ridurre i carichi terapeutici, ottenendo sopravvivenze prossime al 90%.<\/p>\n

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Ematologia
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Insufficienze Midollari<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span> Sindrome di Pearson<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Circa 10 anni dopo la prima descrizione della malattia, avvenuta nel 1979, la Sindrome di Pearson (PS) \u00e8 stata riconosciuta come appartenente al gruppo delle malattie mitocondriali. La prevalenza delle malattie mitocondriali \u00e8 di circa 1\/4.300 neonati: in Italia la prevalenza della PS \u00e8 stata stimata nell’ordine di 1 su 1.000.000 nati.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Anemia di Fanconi<\/span><\/a><\/h4><\/div>
L’Anemia di Fanconi (AF) \u00e8 una malattia genetica caratterizzata da un fenotipo cellulare con aumentata fragilit\u00e0 cromosomica (sia spontanea che indotta da agenti alchilanti bifunzionali) e da un fenotipo clinico con malformazioni somatiche variabili, progressiva insufficienza midollare e tendenza allo sviluppo di tumori.
\nLa sua incidenza \u00e8 di 3 casi per ogni milione di nati<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Neutropenie su base immune<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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La neutropenia del bambino \u00e8 un evento relativamente frequente. In genere il fenomeno \u00e8 lieve e limitato nel tempo. Occorre per\u00f2 essere pronti ad individuare le forme che nascondono patologie pi\u00f9 impegnative.
\nSi definisce neutropenia un numero assoluto di neutrofili inferiore al valore minimo normale per l’et\u00e0.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Neutropenia Congenita grave<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La neutropenia congenita grave (NCG) \u00e8 un difetto della produzione dei neutrofili dovuta a mutazioni di numerosi geni tra cui ELANE ed HAX 1 che, nell’ordine, sono i pi\u00f9 comuni. Tale difetto esordisce precocemente e determina valori di neutrofili cronicamente inferiori a 500 \/mmc con elevato rischio di sviluppare infezioni gravi, a volte letali. La neutropenia viene definita rispettivamente grave e molto grave per una conta di neutrofili cronicamente < 500\/mmc ed < 200\/mmc.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Neutropenie Congenite da mutazioni rare<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La neutropenia congenita grave (NCG) oltre che a mutazione dei geni ELANE (SCN1) e HAX1 (SCN3) precedentemente descritte, pu\u00f2 essere causata anche ad altre rare mutazioni a diversa trasmissione genetica che causano NCG o NC isolata o in associazione ad alterazioni non ematologiche. Negli ultimi 10 anni sono stati identificati almeno 24 geni associati a neutropenia congenita, anche se in circa il 20% dei casi di NC non \u00e8 stato ancora identificato un difetto genetico responsabile della malattia (Cfr\u00a0 Tavola 1). Sono stati segnalati casi isolati di mutazioni multigeniche (G6PC3 e Elane; Elane e HAX1)<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Sindrome di Shwachmann-Diamond <\/span><\/a><\/h4><\/div>
La Sindrome di Shwachmann-Diamond (SDS)<\/strong> \u00e8 una malattia a trasmissione\u00a0 autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza pancreatica, citopenia e alterazioni scheletriche<\/strong>. L’incidenza \u00e8 stimata approssimativamente intorno a 1\/75.000 e vi \u00e8 una lieve prevalenza nel sesso maschile (M:F = 1,7:1).<\/p>\n

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Leucemia Linfoblastica Acuta<\/h4><\/div>

La Leucemia Linfoblastica Acuta<\/strong> (LLA) \u00e8 il tumore<\/strong> pi\u00f9 frequente in et\u00e0 pediatrica<\/strong>. Nella maggior parte dei casi la LLA<\/strong> si presenta con la forma definita di linea B<\/strong> e in una minoranza di linea T<\/strong>.
\nLa prognosi \u00e8 progressivamente migliorata con l’intensificazione della chemioterapia, raggiungendo una sopravvivenza libera da malattia a 5\u00a0anni dalla diagnosi di circa l’80% e una sopravvivenza di circa il\u00a090%.
\nL’incidenza della LLA in et\u00e0 pediatrica<\/strong>, che rappresenta i 3\/4 di tutte le leucemie<\/strong>, \u00e8 di circa 30\u00a0casi\/anno\/ milione di soggetti di et\u00e0 0-17\u00a0anni<\/strong>.
\nIl numero stimato di nuovi casi\/anno \u00e8 di circa 400 in Italia.
\nIl picco di incidenza \u00e8 compreso tra i 2 e i 5 anni<\/strong>. L’incidenza \u00e8 lievemente pi\u00f9 alta nel sesso maschile che in quello femminile, e questa differenza \u00e8 pi\u00f9 marcata durante l’adolescenza<\/strong> e per le LLA<\/strong> a cellule T<\/strong>.<\/p>\n

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Linfoma di Hodgkin<\/h4><\/div>

Il Linfoma di Hodgkin \u00e8 una neoplasia del sistema linfatico. E’ una delle malattie neoplastiche in cui si \u00e8 verificato uno dei pi\u00f9 significativi miglioramenti in termini di prognosi e definizione delle strategie terapeutiche. Circa 10.5 nuovi casi\/anno\/1.000.000 di soggetti di et\u00e0 compresa tra 0-15 e 32,5 nuovi casi\/anno\/1.000.000 di soggetti di et\u00e0 compresa tra 15-18.<\/p>\n

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Linfoma di Hodgkin a prevalenza linfocitaria (NLPHL)<\/h4><\/div>

Il NLPHL \u00e8 un sottotipo raro di Linfoma di Hodgkin (HL), CD20 positivo, rappresenta circa il 5-10% dei casi totali.<\/p>\n

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Linfoma non Hodgkin<\/h4><\/div>

Il linfoma non Hodgkin (LNH) \u00e8 il terzo tumore maligno pi\u00f9 comune nei bambini e adolescenti. Sono stati compiuti notevoli progressi in termini di sopravvivenza, raggiungendo tassi di sopravvivenza globale (OS) superiori all’80%\u00a0 grazie ad una migliore comprensione della biologia dei diversi sottotipi di LNH e alle collaborazioni nazionali e internazionali.<\/p>\n

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Leucemia Mieloide Acuta<\/h4><\/div>

La leucemia mieloide acuta<\/strong> (LMA<\/strong>) \u00e8 una patologia neoplastica del sistema emopoietico (cellule del midollo osseo da cui derivano le cellule del sangue) a carattere rapidamente progressivo che porta a un’eccessiva proliferazione di specifiche popolazioni di cellule, dette cellule leucemiche o blasti.<\/p>\n

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Immunologia<\/span><\/h3><\/div>

Sindromi Mielodisplastiche<\/h4><\/div>

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) comprendono un gruppo eterogeneo di disordini clonali ematologici, caratterizzati da un’anomala proliferazione, differenziazione e maturazione delle tre linee cellulare emopoietiche e da una aumentata apoptosi midollare.<\/p>\n

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Immunodeficienze<\/h4><\/div>

Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare, per lo pi\u00f9 monogeniche, caratterizzate da difetti di sviluppo e\/o funzione del sistema immunitario. Negli ultimi anni, grazie al notevole miglioramento delle tecnologie diagnostiche e ai progressi delle conoscenze, sono state identificate e caratterizzate pi\u00f9 di 300 forme diverse.<\/p>\n

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Patologia del Globulo Rosso<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Sferocitosi ereditaria<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La Sferocitosi Ereditaria (SE) \u00e8 la pi\u00f9 comune patologia di membrana del globulo rosso.
\nLa prevalenza stimata \u00e8 tra 1:1600 – 1:2000. Diversi sono i geni associati alla SE. In circa il 75% \u00e8 a trasmissione autosomica dominante. Il restante 25% \u00e8 spiegabile con mutazioni de novo o, pi\u00f9 raramente, recessive.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Drepanocitosi<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La drepanocitosi \u00e8 una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da anemia cronica, crisi intermittenti ed imprevedibili di occlusione vascolare dolorosa e maggiore suscettibilit\u00e0 alle infezioni. Gli eventi intercorrenti possono essere molto gravi e potenzialmente mortali. \u00c8 particolarmente diffusa nelle regioni temperate ed equatoriali del mondo, ma in conseguenza dei flussi migratori degli ultimi decenni si \u00e8 diffusa a livello globale. Le sue principali manifestazioni cliniche acute possono rappresentare delle vere emergenze, a causa della loro rapida evoluzione e della loro elevata mortalit\u00e0. Pertanto, una gestione accurata e tempestiva di tali eventi consente una prognosi notevolmente migliore, anche quoad vitam.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Talassemia non trasfusione dipendente- NTDT<\/span><\/a><\/h4><\/div>
La Talassemia Non Trasfusione Dipendente, <\/strong>precedentemente conosciuta come Talassemia Intermedia, <\/strong>\u00e8 un’anemia congenita<\/strong> che non necessita di trasfusioni regolari e continuative. Trasfusioni occasionali possono essere necessarie per gestire eventi acuti che causano riduzione improvvisa del valore di emoglobina.\u00a0 Complicanze pi\u00f9 rilevanti legate all’anemia cronica, come il ritardo o l’arresto della crescita o della pubert\u00e0 nei bambini, possono essere gestite con un regime trasfusionale temporaneo o continuativo. L’aspettativa e la qualit\u00e0 di vita sono molto elevate se vengono eseguiti i controlli necessari ad identificare precocemente tutte le complicanze conosciute, come ad esempio il sovraccarico di ferro, che, anche in assenza di regime trasfusionale regolare, pu\u00f2 accumularsi in maniera patologica per aumentato assorbimento a livello intestinale. \u00a0Nuovi farmaci in grado di aumentare il valore di emoglobina sono attualmente in fase di sperimentazione con risultati molto promettenti.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Deficit di G6PD- Favismo<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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La carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) \u00e8 un difetto enzimatico ereditario la cui principale manifestazione clinica \u00e8 costituita da una crisi emolitica acuta, talora gravissima, scatenata da ingestione di fave (favismo), infezioni o farmaci. Al di l\u00e0 del suo interesse cinico, questo disordine metabolico rappresenta un modello biologico che ha permesso importanti acquisizioni sulla regolazione della funzione genica nel cromosoma X e sulla sua struttura e di dimostrare l’origine clonale di alcune anomalie ematologiche<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Anemia emolitica autoimmune<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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L’Anemia Emolitica Autoimmune (AEA) \u00e8 una condizione morbosa rara in et\u00e0 pediatrica, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro antigeni di superficie dei globuli rossi con conseguente riduzione della vita media delle emazie.
\nLo stato anemico che si manifesta pu\u00f2 essere di entit\u00e0 lieve, media o grave con compromissione delle condizioni generali del bambino.
\nLa prevalenza dell’AEA nei bambini non \u00e8 ancora ben nota, verosimilmente aumenta con l’incremento dell’et\u00e0, come per le altre patologie autoimmuni. L’incidenza annuale generale viene stimata essere 1-3 casi\/100000 persone.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Talassemia Trasfusione dipendente<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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La Talassemia Trasfusione Dipendente, termine che comprende anche Talassemia Major o Morbo di Cooley o Anemia Mediterranea, \u00e8 un’anemia congenita che necessita di trasfusioni regolari e continuative gi\u00e0 dai primi mesi di vita per prevenire le complicanze legate al valore basso di emoglobina e di una terapia ferrochelante in grado di eliminare il ferro in eccesso che inevitabilmente si accumula con le trasfusioni e che a livelli elevati \u00e8 estremamente tossico. Attualmente i pazienti che eseguono un regime trasfusionale regolare, mantenendo un adeguato livello di emoglobina pre-trasfusionale, ed una corretta terapia ferrochelante, con un buon controllo dei livelli di ferro dell’organismo, hanno aspettativa e qualit\u00e0 di vita molto elevate. Al momento unica terapia curativa standardizzata \u00e8 il trapianto di midollo osseo ma la terapia genica \u00e8 attualmente in fase di sperimentazione con risultati molto promettenti.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Anemia Ferro-Carente Ferro-Refrattaria (IRIDA)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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L’anemia ferro-carente ferro-refrattaria o IRIDA \u00e8 una rara forma di anemia microcitica (cio\u00e8 in cui i globuli rossi hanno dimensioni ridotte) ipocromica che pu\u00f2 manifestarsi, generalmente in et\u00e0 pediatrica, con caratteristiche simili all’anemia sideropenica (cio\u00e8 l’anemia dovuta a ridotta presenza di ferro).
\nL’IRIDA \u00e8 una malattia rara, la cui prevalenza ed incidenza non \u00e8 nota.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Eritrocitosi<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Il termine eritrocitosi \u00e8 utilizzato per identificare un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’espansione del compartimento eritroide, con conseguente aumento dei valori di emoglobina e di ematocrito al di sopra delle 2 deviazioni standard (DS) o 97\u00b0 centile rispetto a soggetti di pari eta’ e sesso.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Anemia sideropenica<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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L’anemia sideropenica (IDA) \u00e8 una anemia di tipo ipo-rigenerativo dovuta al deficit di ferro, elemento indispensabile per la sintesi del gruppo eme dell’emoglobina.
\nSi tratta della forma di anemia pi\u00f9 frequente in et\u00e0 pediatrica. Nei paesi industrializzati, secondo l’Organizzazione mondiale della sanit\u00e0 (OMS), interessa il 20.1% dei bambini tra 0 e 4 anni di vita e il 5.9 % dei bambini tra 5 e 14 anni. La prevalenza aumenta notevolmente nei paesi in via di sviluppo<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Emocromatosi ereditaria<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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L’emocromatosi rappresenta un insieme di malattie ereditarie caratterizzate dallo sviluppo di un progressivo accumulo di ferro nell’organismo.
\nNell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze.
\nIn et\u00e0 pediatrica, l’emocromatosi rimane una malattia poco conosciuta.<\/p>\n

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Difetti della Coagulazione<\/h4><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Deficit rari dei fattori della coagulazione<\/span><\/a><\/h4><\/div>
I deficit congeniti rari della coagulazione (RBDS) rappresentano il 3% al 5% di tutte le carenze ereditarie della coagulazione e, di solito, sono trasmesse con modalit\u00e0 autosomica recessiva. Includono: le carenze quantitative e le alterazioni qualitative del fibrinogeno, il deficit del fattore (F) II, del FV, del FVII, del FX, del FXI, del FXIII ed il deficit combinato del FV e del FVIII (FV + VIII).<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Difetti ereditari piastrinici: le piastrinopenie e le piastrinopatie ereditarie<\/span><\/a><\/h4><\/div>
I difetti ereditari piastrinici rappresentano un eterogeneo gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da alterazioni della funzione e\/o della conta piastrinica. La diagnosi avviene, nella maggior parte dei casi, in et\u00e0 pediatrica.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Emofilia<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Negli ultimi tre decenni, l’emofilia<\/strong> \u00e8 passata dallo status di una trascurata e spesso fatale malattia emorragica ereditaria a quello di una patologia ben geneticamente caratterizzata e ben controllabile. Non vi \u00e8 dubbio che, tra i pi\u00f9 noti disordini monogenici (fibrosi cistica, talassemia e distrofia muscolare), l’emofilia sia quella che goda di una migliore prognosi grazie a terapie efficaci e sicure.<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Piastrinopenia Immune<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Attualmente l’acronimo ITP<\/strong> (piastrinopenia, trombocitopenia immune) sottintende una patologia caratterizzata da
\npiastrinopenia da distruzione su base immune<\/em>
\n<\/strong>, secondaria alla produzione di autoanticorpi. La vecchia definizione di Porpora Trombocitopenia Idiopatica \u00e8 stata abbandonata: il termine porpora non viene pi\u00f9 utilizzato in quanto non rispecchia la reale entit\u00e0 delle manifestazioni cliniche che possono essere modeste o del tutto assenti (anche in presenza di valori piastrinici estremamente ridotti, inferiori a 20.000\/mmc); mentre il termine \u201cidiopatica\u201d \u00e8 stato sostituito con \u201cimmune\u201d con l’intento di sottolineare la natura immunomediata della patologia (1).<\/p>\n

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<\/i><\/i><\/span>Trombosi venosa nel bambino<\/span><\/a><\/h4><\/div>
Gli eventi tromboembolici venosi costituiscono una problematica piuttosto rara in et\u00e0 pediatrica, con un’incidenza di circa 1 caso\/100.000\/anno nei pazienti di et\u00e0 < 14 anni.
\nSe si considera la sola popolazione di bambini ospedalizzati, invece, l’incidenza \u00e8 di circa 1\/200.<\/p>\n

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Per Area di Interesse
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Trapianto di cellule staminali emopoietiche<\/h4><\/div>

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) rappresenta ad oggi un trattamento di cruciale importanza per diverse patologie pediatriche, tra cui neoplasie ematologiche e non ematologiche, immunodeficienze congenite, emoglobinopatie, insufficienze midollari ed errori congeniti del metabolismo, risultando parte integrante del percorso terapeutico per alcune patologie, e unica opzione terapeutica per altre.<\/p>\n

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