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Scheda malattia

Neuroblastoma

Il Neuroblastoma (NB), è il tumore solido più frequente dell’età prescolare.
Ad oggi la possibilità di cura complessivamente si aggira intorno al 70% dei casi affetti con punte di oltre il 90% nella malattia localizzata mentre la sopravvivenza nella malattia metastatica è ancora largamente inferiore al 50% dei casi.

EPIDEMIOLOGIA

Ogni anno in Italia vengono diagnosticati 130-140 nuovi casi, l’incidenza complessiva è di circa 1:40.000 nati vivi/anno.
Il tumore insorge preferibilmente nei primi anni di vita con una frequenza maggiore tra il secondo e terzo anno.
Il NB inoltre è il tumore più frequente dell’età neonatale.
Talvolta possono concomitare sindromi genetiche come la Beckwith-Wiedeman, la sindrome di Down, la sindrome di Ondine o la Neurofibromatosi.

EZIOLOGIA

Le cause del Neuroblastoma rimangono ad oggi poco conosciute, fattori genetici e/o ambientali non sembrano giocare un ruolo importante nell’eziopatogenesi.
Sporadiche sono le segnalazioni di casi familiari per cui non è nota una predisposizione genetica o una sua possibile trasmissibilità.
Lo studio dell’assetto genetico del tumore, possibile oggi con le metodiche di sequenziamento, ha evidenziato però la presenza di geni specifici che potrebbero essere coinvolti nel meccanismo di insorgenza del tumore.

ISTOLOGIA

Il termine NB è impropriamente utilizzato per indicare una famiglia di tumori di derivazione dalla cellule embrionali neuro ectodermiche; che differiscono per composizione cellulare e grado di differenziazione.
In base al grado di differenziazione e alla presenza o meno di stroma schwannico possiamo distinguere il Neuroblastoma e il Ganglioneuroblastoma nodulare come varianti ad elevata malignità, il Ganglioneuroblastoma intermixed, a malignità intermedia e il Ganglioneuroma, variante matura con comportamento benigno.

QUADRO CLINICO

In due terzi dei casi il Neuroblastoma si presenta come una massa addominale, a partenza dai gangli paravertebrali o dalle ghiandole surrenali con sintomi legati alla compressione degli organi della cavità addominale.
Più raramente può insorgere nella regione del mediastino, del collo o della pelvi. In circa la metà dei casi all’esordio il tumore si presenta con localizzazioni secondarie a carico del midollo osseo, dello scheletro o dei linfonodi; in questo caso i sintomi all’esordio sono più importanti e in genere consistono in febbre persistente, dolori ossei, dimagramento e manifestazioni emorragiche da invasione midollare.
Nella restante metà dei casi il tumore è localizzato alla sede d’origine e spesso la chirurgia e la terapia di prima scelta.
Nei bambini molto piccoli sotto l’anno di età la malattia può essere disseminata a fegato, midollo o cute e regredire spontaneamente in oltre l’80% dei casi.

INDAGINI DIAGNOSTICHE

Lo studio del tumore primitivo si esegue con esame eco/TC/RMN a seconda del distretto corporeo interessato.
Lo studio della malattia metastatica prevede il bilancio midollare (2 agoaspirati e 2 biopsie ossee generalmente dalle creste iliache anteriori) e l’esecuzione della scintigrafia con MIBG che utilizza un radio-tracciante elettivamente captato dalle cellule di NB.

STADIAZIONE

La stadiazione attualmente in uso è quella INRG (International Neuroblastoma Risk Group) che prevede lo stadio L1 per le forme localizzate e operabili, lo stadio L2 per quelle localizzate ma inoperabili all’esordio, lo stadio M per la malattia metastatica e lo stadio Ms per la malattia metastatica del bambino < 1 anno con localizzazioni epatiche e/o midollari e/o cutanee.

STRATEGIA TERAPEUTICA

Il moderno trattamento si basa sull’utilizzo della chirurgia, chemioterapia, radioterapia e immunoterapia a seconda dello stadio di malattia all’esordio, età del paziente, presenza o meno di caratteristiche isto-biologiche sfavorevoli del tumore.
In sintesi nello stadio L1 la chirurgia da sola è curativa in oltre il 90% dei casi, negli stadi L2 è necessario eseguire una chemioterapia citoriduttiva prima dell’atto chirurgico.
Lo stadio M necessita di un trattamento della durata circa di un anno che comprende chemioterapia chirurgia radioterapia – immunoterapia. Lo stadio Ms può non richiedere alcun trattamento nelle forme che vanno incontro a regressione spontanea (circa l’80% dei casi) o blanda chemioterapia in particolare nei casi con progressione epatica.

Negli ultimi due decenni si è registrato un notevole progresso nella comprensione delle caratteristiche biologiche del Neuroblastoma l’amplificazione di MYCN (che correla con una prognosi pessima indipendentemente da età e stadio di malattia) è il primo marcatore molecolare ad essere stato identificato.
È un oncogene che mappa su 2p24. È presente solo nel 20% circa dei casi all’esordio.
Alcune alterazioni cromosomiche segmentali (SCA) come la delezione 1p, la trisomia o polisomia di porzioni del 17q e la delezione 11q sono state negli ultimi anni associate a prognosi peggiori e vengono oggi utilizzate per la stratificazione terapeutica.

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2018-06-27T11:26:13+00:00