Scheda malattia
Rabdomiosarcoma
Il rabdomiosarcoma (RMS) è un tumore maligno delle parti molli con origine mesenchimale che si manifesta principalmente nell’infanzia, rappresentando circa la metà dei casi di tutti i sarcomi delle parti molli in questa fascia di età. È costituito da cellule molto indifferenziate che mostrano una differenziazione in senso muscolare. Il RMS presenta peculiarità biologiche e cliniche che lo distinguono da altri sarcomi delle parti molli e soprattutto dai sarcomi dell’adulto, e ne determinano un approccio terapeutico specifico.
EPIDEMIOLOGIA
L’incidenza del RMS è di circa 4-6 nuovi casi all’anno su 1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni, costituendo circa il 3-5% di tutte le neoplasie pediatriche, con una leggera prevalenza nel sesso maschile. L’età mediana di insorgenza è intorno ai 6 anni, con picchi tra i 2 e i 6 anni e tra i 12 e i 16 anni. Può manifestarsi, anche se raramente, in età adulta.
EZIOLOGIA
Le cause specifiche dell’insorgenza del RMS non sono ancora completamente comprese. Nonostante la maggior parte dei casi di RMS siano considerati sporadici, l’associazione con malformazioni congenite o con sindromi specifiche sottolinea il ruolo di fattori genetici. Fra le sindromi associate al rabdomiosarcoma si segnalano: la neurofibromatosi di tipo I (malattia di von Recklinghausen); la sindrome di Beckwith-Wiedemann; la sindrome di Li-Fraumeni (associazione di RMS e altri sarcomi delle parti molli con carcinoma della mammella early onset nella madre/parenti del probando e altri sarcomi e carcinomi nei familiari stretti). La ricerca di cause ambientali non ha dato finora risultati convincenti.
ISTOLOGIA
La diagnosi di RMS è istologica e dovrebbe essere supportata da analisi di biologia molecolare per determinare il sottotipo. Secondo la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità identifichiamo:
RMS embrionale (prognosi più favorevole)
RMS alveolare (prognosi meno favorevole), caratterizzato dalla traslocazione (2;13)
RMS a cellule fusate
Esiste anche il RMS pleomorfo, più caratteristico dell’età adulta.
QUADRO CLINICO
Il RMS si presenta spesso come una massa mal delimitabile delle parti molli, generalmente non dolente, di consistenza aumentata, con insorgenza pressoché ubiquitaria e, talora, a rapido accrescimento. Determina sintomi e segni diversi in relazione alla sede di insorgenza. Ad esempio, proptosi, diplopia per la sede orbitaria; ostruzione nasale, epistassi, paralisi dei nervi cranici per la sede testa-collo; ritenzione urinaria, perdite ematiche vaginali per i tumori localizzati al tratto genito-urinario. Circa il 20% dei casi presenta localizzazioni metastatiche al momento della diagnosi iniziale, soprattutto al polmone. Anche i linfonodi possono essere coinvolti.
INDAGINI DIAGNOSTICHE
L’indagine radiologica di prima scelta per valutare l’estensione locale e i rapporti della neoplasia con gli organi contigui è la risonanza magnetica (la TAC è in molti casi una valida alternativa). La presenza di localizzazioni metastatiche è valutata con TAC del torace, PET e l’aspirato/biopsia midollare, nonché la biopsia di eventuali linfonodi superficiali sospetti.
STADIAZIONE
La definizione del gruppo di rischio di un singolo paziente condiziona l’intensità del trattamento.
I fattori considerati sono: lo stadio clinico TNM (in base a dimensioni del tumore e l’invasività nei confronti delle strutture contigue), lo stadio chirurgico IRS (in base alla radicalità o meno dell’intervento chirurgico iniziale), ma poi anche l’istologia, la sede di insorgenza della malattia e l’età del paziente.
STRATEGIA TERAPEUTICA
Il trattamento del RMS è multidisciplinare e include chirurgia, radioterapia e chemioterapia, modulati in base al rischio del paziente e richiede quindi centri di cura specializzati. L’asportazione chirurgica del tumore rappresenta tuttora un momento fondamentale del trattamento del RMS, ma non sempre è possibile. Nella maggior parte dei casi avviene dopo la chemioterapia iniziale. La radioterapia è un’arma terapeutica importante, anche se va valutata in relazione all’età del paziente e alle possibili sequele a distanza. Il RMS è un tumore responsivo alla chemioterapia. Data l’aggressiva biologia della malattia, il RMS deve essere sempre considerato come microdisseminato al momento della diagnosi e pertanto tutti i pazienti devono essere trattati con chemioterapia, indipendentemente dal gruppo di rischio. Lo schema chemioterapico standard utilizzato in Europa è il regime IVA (ifosfamide, vincristina, actinomicina D). Indicazione, tempi e intensità di chirurgia, radioterapia e chemioterapia vengono modulati in funzione del gruppo di rischio.
PROGNOSI
Le possibilità di guarigione dipendono da vari fattori e in particolare dalla presenza di metastasi alla diagnosi. Infatti, la sopravvivenza complessiva è pari al 70% quando il tumore è limitato alla sede di origine, mentre scende al 20-30% in caso di presenza di metastasi. caso siano presenti lesioni metastatiche.