ASSOCIAZIONE ITALIANA EMATOLOGIA ONCOLOGIA PEDIATRICA

Scheda malattia

Tumore di Wilms

Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta il tumore del rene più frequente nella età pediatrica. L’elaborazione di protocolli nell’ambito di studi cooperativi che hanno visto la partecipazione di molti centri di oncologia pediatrica, sia in Italia che in Europa, ha permesso di migliorarne le possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze oggi superiori al 90%.

EPIDEMIOLOGIA

Il tumore di Wilms nel 75% dei casi insorge prima dei 5 anni d’età, con un’incidenza annua di 7 casi/milione di bambini < 15 anni.
Raramente (5% dei bambini) il tumore può coinvolgere entrambi i reni (forma bilaterale).
Malformazioni congenite isolate (quali emipertrofia, aniridia, anomalie genito-urinarie) o raggruppabili in sindromi specifiche (sindrome di Beckwith-Wiedeman, sindrome di Denys-Drash, sindrome WAGR) possono talvolta associarsi al nefroblastoma.

EZIOLOGIA

Le cause del tumore sono poco note, tuttavia sono stati ipotizzati soprattutto fattori genetici – piuttosto che quelli ambientali – ma che sono riconosciuti solo in una minoranza di casi. Attraverso l’uso di metodiche di studio molecolari sempre più veloci ed ampie, stanno emergendo informazioni importanti sul possibile ruolo di diversi geni o alterazioni genetiche nella genesi del tumore di Wilms.

ISTOLOGIA

Sono stati identificati sottotipi istologici di tumore di Wilms correlati ad una prognosi meno favorevole, ad esempio per la presenza di cellule più aggressive definite ‘anaplastiche’, o per la persistenza di alcuni tipi di tessuto istologico (‘tipo blastematoso’) dopo la fase di chemioterapia prima dell’intervento chirurgico.

QUADRO CLINICO

La presentazione clinica più frequente del tumore di Wilms è caratterizzata dalla presenza di una massa addominale, che è causa di dolore e incremento volumetrico dell’addome.
Talvolta si può associare ipertensione arteriosa.
L’ematuria (emissione di sangue con le urine) non è un segno frequente di questa forma tumorale. Non esistono esami biochimici che sono specifici del tumore di Wilms (marcatori).

INDAGINI DIAGNOSTICHE

La TAC o la RMN dell’addome, che completano le informazioni ottenuto attraverso l’ecografica, sono esami indispensabili per studiare bene la malattia.
L’eventuale presenza di metastasi al di fuori dell’addome viene indagata solo attraverso una TAC dei polmoni, che rappresenta la sede più a rischio per la presenza di metastasi.

STADIAZIONE

È molto importante l’accuratezza nella definizione dello ‘stadio’ (ovvero dell’estensione del tumore a livello del rene e di altre strutture o organi limitrofi o a distanza), che serve ai medici per guidare le terapie oncologiche necessarie dopo l’intervento chirurgico.
Lo stadio è definito dal patologo solo attraverso un adeguato studio morfologico di tutto il pezzo operatorio secondo criteri predefiniti (studio capsula renale, grasso peri-renale, bacinetto, linfonodi, etc.), corredato dalle informazioni ottenute dagli esami radiologici e da quanto rinvenuto dal chirurgo all’atto dell’intervento.

STRATEGIA TERAPEUTICA

L’intervento chirurgico di nefrectomia (asportazione in blocco del rene con il tumore), con l’asportazione di alcuni linfonodi vicini al rene costituisce un atto terapeutico molto importante nella cura del tumore di Wilms, ed in genere dei tumori primitivi del rene.
In situazioni particolari (ad esempio come la presentazione bilaterale del tumore, o in bambini affetti da sindromi predisponenti l’insorgenza del tumore di Wilms) è indicato eseguire operazioni ‘conservative’ di parte del rene in cui è nato il tumore, ed è importante che questi interventi vengano eseguiti in centri con notevole esperienza.
Un atteggiamento oggi sempre più condiviso a livello internazionale prevede l’utilizzo di una fase di chemioterapia pre-operatoria, che consente l’intervento chirurgico più agevole e più sicuro.
Il trattamento farmacologico riveste comunque un ruolo importante. I farmaci più attivi sono actinomicina-D, vincristina e adriamicina. Nei pazienti con un tumore resistente a questi farmaci, o con caratteristiche istologiche sfavorevoli, altri farmaci (ifosfamide, etoposide e carboplatino) si sono dimostrati efficaci nell’indurre la remissione.
Il ruolo della radioterapia è sottoposto a rivalutazione critica, trovando indicazione solo in casi selezionati con malattia più avanzata o metastatica.
Le conclusioni cui sono giunti gli studi multicentrici Italiani ed internazionali per quanto riguarda la chemioterapia adiuvante alla chirurgia sono le seguenti:

  1. Nei bambini con stadio I, II o III ed istologia favorevole l’associazione vincristina + actinomicina D costituisce il trattamento di scelta, per periodi di 2-6 mesi in relazione allo stadio. Nei pazienti con malattia allo stadio III anche la radioterapia sulla sede addominale della malattia ha un ruolo terapeutico importante, e l’utilizzo della adriamicina come farmaco aggiuntivo è utile in talune situazioni.
  2. Nefroblastoma al IV (metastasi a distanza) o V stadio (neoplasie bilaterali) e tumori con istologia sfavorevole rappresentano situazioni terapeutiche particolari, che richiedono trattamenti più aggressivi o personalizzati. .

I risultati diagnostici del tumore di Wilms che presentano quadri istologici sfavorevoli e la presenza di metastasi a distanza resistenti alle cure convenzionali condizionano una prognosi più cauta.
In tutte le altre situazioni di malattia attraverso l’adozione di protocolli terapeutici moderni come quelli previsti dalla SIOP (Società Internazionale Oncologia Pediatrica) o dall’AIEOP le probabilità di sopravvivenza a lungo termine si aggirano al 90%. L’elaborazione di piani di trattamento mirati ad incrementare la sopravvivenza nelle forme che hanno fattori prognostici negativi è oggetto di intensa ricerca; parallelamente sono in corso studi volti a ridurre il peso terapeutico negli stadi iniziali, per minimizzare le complicanze iatrogeniche acute e tardive.

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2018-06-27T11:40:47+02:00