Raccomandazioni Definitive
In accordo con il GdL Sindromi Mielodisplastiche condividiamo la revisione del documento in allegato “RACCOMANDAZIONI PER LA DIAGNOSI DI CONDIZIONI PREDISPONENTI ALLO SVILUPPO DI SINDROMI MIELODISPLASTICHE/MIELOPROLIFERATIVE IN AMBITO PEDIATRICO”.
Il Documento venne creato nel 2019 grazie allo sforzo del Gruppo di Lavoro e alla disponibilità del Prof. Locatelli e di Lucia Pedace del Bambin Gesù, per centralizzare i campioni di pazienti con caratteristiche ematologiche e sospetto clinico consistenti con una condizione predisponente allo sviluppo di MDS/AML.
Da allora sono stati centralizzati più di 120 campioni da una ventina di Centri AIEOP ed il lavoro di diagnostica svolto da questo Servizio è risultato determinante per moltissimi casi della rete AIEOP.
Con l’evolvere delle conoscenze in ambito di Cancer Predisposition e di NGS ci è sembrato corretto ri-editare questo documento in maniera dinamica rispetto ad uno scenario profondamente cambiato. Pertanto sono state integrate numerose informazioni su condizioni recentemente identificate e sono stati aggiornati:
- Il pannello dei geni screenati, con relativi riferimenti di letteratura
- Le tabelle e la documentazione iconografica inerenti alla descrizione delle nuove condizioni predisponenti
- Le indicazioni circa il materiale germline da centralizzare e le modalità di accettazione dei prelievi
- I consensi informati e le informative
Il documento ci sembra così allineato rispetto alla più recente letteratura ed ai servizi analoghi svolti in altri paesi pur mantenendo la fruibilità e pragmaticità con cui era stato concepito.
Riccardo Masetti