In questa sezione è disponibile un elenco di patologie Onco-Ematologiche, che propone schede informative relative alla malattia, ai sintomi e alle prime cure.
Oncologia
Neuroblastoma
Il neuroblastoma, neoplasia maligna del sistema nervoso autonomo, trae origine dalle cellule neuroectodermiche della primitiva cresta neurale che, nel corso della vita embrionale, migrano dando origine ai gangli simpatici e alla midollare surrenalica . In 2 terzi dei casi il Neuroblastoma si presenta come una massa addominale, a partenza dai gangli paravertebrali o dalle ghiandole surrenali con vaghi sintomi legati alla compressione degli organi della cavità addominale.
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Tumore di Wilms
Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta il tumore del rene più frequente nella età pediatrica.
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Tumori cerebrali
I tumori del Sistema Nervoso Centrale rappresentano, per incidenza, la seconda neoplasia dell’età pediatrica dopo le leucemie; sono la neoplasia solida più comune. Tra gli 0 e i 15 anni di età sono il 20-25% di tutte le neoplasie.
In tutto il mondo l’incidenza corrisponde a 2-3 casi/anno/100.000 bambini.
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Tumori rari
La corteccia surrenale è la parte più esterna delle ghiandole surrenali, che si trovano accanto alla parte superiore di ciascun rene. Ha la funzione di produrre ormoni (soprattutto cortisolo, androgeni, aldosterone). Vi possono prendere origine tumori benigni (adenomi) e tumori maligni (carcinomi adrenocorticali). I ca. adrenocorticali sono tumori maligni rari, che rappresentano lo 0,3-0,5% delle neoplasie pediatriche maligne, con due picchi di incidenza, il primo sotto i 3 anni di età (oltre il 50% dei casi) e il secondo durante l’adolescenza.
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Il carcinoide dell’appendice è un tipo particolare di tumore dell’intestino a comportamento più indolente rispetto al tipico adenocarcinoma intestinale. Rappresenta di regola un riscontro occasionale all’esame istologico dopo un intervento per appendicite, e l’incidenza è di circa 2-5 casi ogni 1000 appendicectomie.
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Il carcinoma della tiroide è un tumore raro dell’età pediatrica; comprende vari sottotipi che derivano dalle cellule follicolari tiroidee. Rappresenta l’1,4-3% di tutti i carcinomi dei bambini. Considerando globalmente le varie forme di carcinoma differenziato della tiroide, la prognosi è eccellente e la mortalità estremamente bassa, praticamente nulla.
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Il carcinoma del rinofaringe è un tumore raro in età pediatrica; rappresenta circa l’1% delle neoplasie maligne pediatriche e la maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l’adolescenza. Solo l’1% dei carcinomi del rinofaringe è diagnosticato in soggetti con età inferiore a 19 anni ma in questa fascia d’età costituisce il 35-50% dei tumori primitivi del rinofaringe.
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L\’epatoblastoma (HB) è un tumore embrionale che si ritiene origini dai precursori degli epatociti (epatoblasti) che riproducono le fasi dello sviluppo del fegato, manifestando una combinazione di patterns istologici. L’HB è il tumore epatico più comune in età pediatrica ed è in genere diagnosticato durante i primi 3 anni di vita.
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Il feocromocitoma può essere considerato un tumore benigno, anche se in una certa percentuale di casi può avere un comportamento aggressivo e dare origine a metastasi. Non è possibile definire a priori il comportamento benigno o maligno di tale tumore ma se il tumore non ha invaso la capsula che lo avvolge e se non si rilevano metastasi questo può essere considerato benigno.
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I tumori del pancreas sono tumori che originano dalla componente esocrina del pancreas: questa rappresenta circa l’80% dell’organo ed è costituita da cellule acinari, che producono enzimi digestivi, e dotti, che convogliano le secrezioni al duodeno. Il pancreatoblastoma ed il tumore papillare solido-cistico del pancreas sono le due varietà di tumori che, anche se raramente, si possono osservare in età pediatrica.
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Le neoplasie timiche sono tumori che originano dal timo o dai suoi residui. Il timo è una ghiandola localizzata in una parte del torace superiore chiamata mediastino anteriore e che si atrofizza con il procedere dell’età.
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I tumori delle ghiandole salivari sono tumori a malignità variabile; colpiscono prevalentemente persone di età adulta e avanzata, più raramente la popolazione pediatrica. I tumori delle ghiandole salivari colpiscono prevalentemente la parotide ma sia le ghiandole salivari maggiori che minori possono essere interessate dal processo neoplastico.
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Il melanoma cutaneo è un tumore maligno ad origine dai melanociti ed è una neoplasia tipica dell’età adulta (5% di tutti i tumori), la cui incidenza è in costante aumento, probabilmente correlata all’esposizione ai raggi ultravioletti. In età pediatrica, però, il melanoma è un tumore molto raro: solo il 2% di tutti i melanomi insorge in pazienti di età inferiore a 20 anni, la maggior parte dei quali sono adolescenti.
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Sarcomi ossei
Il sarcoma di Ewing è un tumore raro che compare preferenzialmente in pazienti in età pediatrica e in giovani adulti.
Presenta una elevata sensibilità ai trattamenti integrati chemioterapico e radioterapico e chirurgico per cui èindispensabile un approccio multidisciplinare qualificato.
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Il trattamento dell’osteosarcoma richiede il riferimento dei pazienti in Centri dotati di elevata esperienza nel trattamento dei sarcomi ossei o nell’ambito di reti collaborative che li comprendano e che dispongano di un sistema di qualità.
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Sarcomi delle parti molli
I sarcomi delle parti molli costituiscono un gruppo eterogeneo di neoplasie maligne a comune origine mesenchimale; possono insorgere, con localizzazione extrascheletrica, pressoché ubiquitaria, sia in età adulta sia in età pediatrica e rappresentano, rispettivamente, l’1% e il 6-8% dei tumori maligni.
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I sarcomi delle parti molli costituiscono un gruppo eterogeneo di neoplasie maligne a comune origine mesenchimale; possono insorgere, con localizzazione extrascheletrica, pressoché ubiquitaria, sia in età adulta sia in età pediatrica.
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Retinoblastoma
Il Retinoblastoma (Rb) rappresenta il tumore intraoculare più frequente in età pediatrica. La diagnosi precoce è fondamentale ad evitare che la malattia si estenda alle strutture extra-oculari, garantendo in primis una probabilità di guarigione superiore al 95%, e in ultimo la preservazione del globo oculare in una buona percentuale dei casi.
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Tumore a cellule germinali
I tumori a cellule Germinali rappresentano una famiglia di tumori molto varia, per sede, età di insorgenza (dal neonato al giovane adulto) e varietà dei diversi tipi istologici.
Gli sforzi cooperativi hanno permesso di migliorare le possibilità di cura, di ridurre i carichi terapeutici, ottenendo sopravvivenze prossime al 90%.
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Insufficienze Midollari
Circa 10 anni dopo la prima descrizione della malattia, avvenuta nel 1979, la Sindrome di Pearson (PS) è stata riconosciuta come appartenente al gruppo delle malattie mitocondriali. La prevalenza delle malattie mitocondriali è di circa 1/4.300 neonati: in Italia la prevalenza della PS è stata stimata nell’ordine di 1 su 1.000.000 nati.
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L’Anemia di Fanconi (AF) è una malattia genetica caratterizzata da un fenotipo cellulare con aumentata fragilità cromosomica (sia spontanea che indotta da agenti alchilanti bifunzionali) e da un fenotipo clinico con malformazioni somatiche variabili, progressiva insufficienza midollare e tendenza allo sviluppo di tumori.
La sua incidenza è di 3 casi per ogni milione di nati
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La neutropenia del bambino è un evento relativamente frequente. In genere il fenomeno è lieve e limitato nel tempo. Occorre però essere pronti ad individuare le forme che nascondono patologie più impegnative.
Si definisce neutropenia un numero assoluto di neutrofili inferiore al valore minimo normale per l’età.
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La neutropenia congenita grave (NCG) è un difetto della produzione dei neutrofili dovuta a mutazioni di numerosi geni tra cui ELANE ed HAX 1 che, nell’ordine, sono i più comuni. Tale difetto esordisce precocemente e determina valori di neutrofili cronicamente inferiori a 500 /mmc con elevato rischio di sviluppare infezioni gravi, a volte letali. La neutropenia viene definita rispettivamente grave e molto grave per una conta di neutrofili cronicamente < 500/mmc ed < 200/mmc.
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La neutropenia congenita grave (NCG) oltre che a mutazione dei geni ELANE (SCN1) e HAX1 (SCN3) precedentemente descritte, può essere causata anche ad altre rare mutazioni a diversa trasmissione genetica che causano NCG o NC isolata o in associazione ad alterazioni non ematologiche. Negli ultimi 10 anni sono stati identificati almeno 24 geni associati a neutropenia congenita, anche se in circa il 20% dei casi di NC non è stato ancora identificato un difetto genetico responsabile della malattia (Cfr Tavola 1). Sono stati segnalati casi isolati di mutazioni multigeniche (G6PC3 e Elane; Elane e HAX1)
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La
Sindrome di Shwachmann-Diamond (SDS) è una malattia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da
insufficienza pancreatica, citopenia e alterazioni scheletriche. L’incidenza è stimata approssimativamente intorno a 1/75.000 e vi è una lieve prevalenza nel sesso maschile (M:F = 1,7:1).
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Leucemia Linfoblastica Acuta
La Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) è il tumore più frequente in età pediatrica. Nella maggior parte dei casi la LLA si presenta con la forma definita di linea B e in una minoranza di linea T.
La prognosi è progressivamente migliorata con l’intensificazione della chemioterapia, raggiungendo una sopravvivenza libera da malattia a 5 anni dalla diagnosi di circa l’80% e una sopravvivenza di circa il 90%.
L’incidenza della LLA in età pediatrica, che rappresenta i 3/4 di tutte le leucemie, è di circa 30 casi/anno/ milione di soggetti di età 0-17 anni.
Il numero stimato di nuovi casi/anno è di circa 400 in Italia.
Il picco di incidenza è compreso tra i 2 e i 5 anni. L’incidenza è lievemente più alta nel sesso maschile che in quello femminile, e questa differenza è più marcata durante l’adolescenza e per le LLA a cellule T.
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Linfoma di Hodgkin
Il Linfoma di Hodgkin è una neoplasia del sistema linfatico. E’ una delle malattie neoplastiche in cui si è verificato uno dei più significativi miglioramenti in termini di prognosi e definizione delle strategie terapeutiche. Circa 10.5 nuovi casi/anno/1.000.000 di soggetti di età compresa tra 0-15 e 32,5 nuovi casi/anno/1.000.000 di soggetti di età compresa tra 15-18.
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Linfoma di Hodgkin a prevalenza linfocitaria (NLPHL)
Il NLPHL è un sottotipo raro di Linfoma di Hodgkin (HL), CD20 positivo, rappresenta circa il 5-10% dei casi totali.
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Linfoma non Hodgkin
Il linfoma non Hodgkin (LNH) è il terzo tumore maligno più comune nei bambini e adolescenti. Sono stati compiuti notevoli progressi in termini di sopravvivenza, raggiungendo tassi di sopravvivenza globale (OS) superiori all’80% grazie ad una migliore comprensione della biologia dei diversi sottotipi di LNH e alle collaborazioni nazionali e internazionali.
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Leucemia Mieloide Acuta
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una patologia neoplastica del sistema emopoietico (cellule del midollo osseo da cui derivano le cellule del sangue) a carattere rapidamente progressivo che porta a un’eccessiva proliferazione di specifiche popolazioni di cellule, dette cellule leucemiche o blasti.
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Immunologia
Sindromi Mielodisplastiche
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) comprendono un gruppo eterogeneo di disordini clonali ematologici, caratterizzati da un’anomala proliferazione, differenziazione e maturazione delle tre linee cellulare emopoietiche e da una aumentata apoptosi midollare.
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Immunodeficienze
Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare, per lo più monogeniche, caratterizzate da difetti di sviluppo e/o funzione del sistema immunitario. Negli ultimi anni, grazie al notevole miglioramento delle tecnologie diagnostiche e ai progressi delle conoscenze, sono state identificate e caratterizzate più di 300 forme diverse.
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Patologia del Globulo Rosso
La Sferocitosi Ereditaria (SE) è la più comune patologia di membrana del globulo rosso.
La prevalenza stimata è tra 1:1600 – 1:2000. Diversi sono i geni associati alla SE. In circa il 75% è a trasmissione autosomica dominante. Il restante 25% è spiegabile con mutazioni de novo o, più raramente, recessive.
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La drepanocitosi è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da anemia cronica, crisi intermittenti ed imprevedibili di occlusione vascolare dolorosa e maggiore suscettibilità alle infezioni. Gli eventi intercorrenti possono essere molto gravi e potenzialmente mortali. È particolarmente diffusa nelle regioni temperate ed equatoriali del mondo, ma in conseguenza dei flussi migratori degli ultimi decenni si è diffusa a livello globale. Le sue principali manifestazioni cliniche acute possono rappresentare delle vere emergenze, a causa della loro rapida evoluzione e della loro elevata mortalità. Pertanto, una gestione accurata e tempestiva di tali eventi consente una prognosi notevolmente migliore, anche quoad vitam.
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La
Talassemia Non Trasfusione Dipendente, precedentemente conosciuta come
Talassemia Intermedia, è un’
anemia congenita che non necessita di trasfusioni regolari e continuative. Trasfusioni occasionali possono essere necessarie per gestire eventi acuti che causano riduzione improvvisa del valore di emoglobina. Complicanze più rilevanti legate all’anemia cronica, come il ritardo o l’arresto della crescita o della pubertà nei bambini, possono essere gestite con un regime trasfusionale temporaneo o continuativo. L’aspettativa e la qualità di vita sono molto elevate se vengono eseguiti i controlli necessari ad identificare precocemente tutte le complicanze conosciute, come ad esempio il sovraccarico di ferro, che, anche in assenza di regime trasfusionale regolare, può accumularsi in maniera patologica per aumentato assorbimento a livello intestinale. Nuovi farmaci in grado di aumentare il valore di emoglobina sono attualmente in fase di sperimentazione con risultati molto promettenti.
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La carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è un difetto enzimatico ereditario la cui principale manifestazione clinica è costituita da una crisi emolitica acuta, talora gravissima, scatenata da ingestione di fave (favismo), infezioni o farmaci. Al di là del suo interesse cinico, questo disordine metabolico rappresenta un modello biologico che ha permesso importanti acquisizioni sulla regolazione della funzione genica nel cromosoma X e sulla sua struttura e di dimostrare l’origine clonale di alcune anomalie ematologiche
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L’Anemia Emolitica Autoimmune (AEA) è una condizione morbosa rara in età pediatrica, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro antigeni di superficie dei globuli rossi con conseguente riduzione della vita media delle emazie.
Lo stato anemico che si manifesta può essere di entità lieve, media o grave con compromissione delle condizioni generali del bambino.
La prevalenza dell’AEA nei bambini non è ancora ben nota, verosimilmente aumenta con l’incremento dell’età, come per le altre patologie autoimmuni. L’incidenza annuale generale viene stimata essere 1-3 casi/100000 persone.
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La Talassemia Trasfusione Dipendente, termine che comprende anche Talassemia Major o Morbo di Cooley o Anemia Mediterranea, è un’anemia congenita che necessita di trasfusioni regolari e continuative già dai primi mesi di vita per prevenire le complicanze legate al valore basso di emoglobina e di una terapia ferrochelante in grado di eliminare il ferro in eccesso che inevitabilmente si accumula con le trasfusioni e che a livelli elevati è estremamente tossico. Attualmente i pazienti che eseguono un regime trasfusionale regolare, mantenendo un adeguato livello di emoglobina pre-trasfusionale, ed una corretta terapia ferrochelante, con un buon controllo dei livelli di ferro dell’organismo, hanno aspettativa e qualità di vita molto elevate. Al momento unica terapia curativa standardizzata è il trapianto di midollo osseo ma la terapia genica è attualmente in fase di sperimentazione con risultati molto promettenti.
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L’anemia ferro-carente ferro-refrattaria o IRIDA è una rara forma di anemia microcitica (cioè in cui i globuli rossi hanno dimensioni ridotte) ipocromica che può manifestarsi, generalmente in età pediatrica, con caratteristiche simili all’anemia sideropenica (cioè l’anemia dovuta a ridotta presenza di ferro).
L’IRIDA è una malattia rara, la cui prevalenza ed incidenza non è nota.
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Il termine eritrocitosi è utilizzato per identificare un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’espansione del compartimento eritroide, con conseguente aumento dei valori di emoglobina e di ematocrito al di sopra delle 2 deviazioni standard (DS) o 97° centile rispetto a soggetti di pari eta’ e sesso.
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L’anemia sideropenica (IDA) è una anemia di tipo ipo-rigenerativo dovuta al deficit di ferro, elemento indispensabile per la sintesi del gruppo eme dell’emoglobina.
Si tratta della forma di anemia più frequente in età pediatrica. Nei paesi industrializzati, secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS), interessa il 20.1% dei bambini tra 0 e 4 anni di vita e il 5.9 % dei bambini tra 5 e 14 anni. La prevalenza aumenta notevolmente nei paesi in via di sviluppo
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L’emocromatosi rappresenta un insieme di malattie ereditarie caratterizzate dallo sviluppo di un progressivo accumulo di ferro nell’organismo.
Nell’adulto, programmi di informazione e di educazione tra i medici di base e nella popolazione generale hanno intensificato la diagnosi precoce della malattia migliorando la cura e la prevenzione delle complicanze.
In età pediatrica, l’emocromatosi rimane una malattia poco conosciuta.
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Difetti della Coagulazione
I deficit congeniti rari della coagulazione (RBDS) rappresentano il 3% al 5% di tutte le carenze ereditarie della coagulazione e, di solito, sono trasmesse con modalità autosomica recessiva. Includono: le carenze quantitative e le alterazioni qualitative del fibrinogeno, il deficit del fattore (F) II, del FV, del FVII, del FX, del FXI, del FXIII ed il deficit combinato del FV e del FVIII (FV + VIII).
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Negli ultimi tre decenni, l’
emofilia è passata dallo status di una trascurata e spesso fatale malattia emorragica ereditaria a quello di una patologia ben geneticamente caratterizzata e ben controllabile. Non vi è dubbio che, tra i più noti disordini monogenici (fibrosi cistica, talassemia e distrofia muscolare), l’emofilia sia quella che goda di una migliore prognosi grazie a terapie efficaci e sicure.
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Attualmente l’acronimo
ITP (piastrinopenia, trombocitopenia immune) sottintende una patologia caratterizzata da
piastrinopenia da distruzione su base immune
, secondaria alla produzione di autoanticorpi. La vecchia definizione di Porpora Trombocitopenia Idiopatica è stata abbandonata: il termine porpora non viene più utilizzato in quanto non rispecchia la reale entità delle manifestazioni cliniche che possono essere modeste o del tutto assenti (anche in presenza di valori piastrinici estremamente ridotti, inferiori a 20.000/mmc); mentre il termine “idiopatica” è stato sostituito con “immune” con l’intento di sottolineare la natura immunomediata della patologia (1).
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Gli eventi tromboembolici venosi costituiscono una problematica piuttosto rara in età pediatrica, con un’incidenza di circa 1 caso/100.000/anno nei pazienti di età < 14 anni.
Se si considera la sola popolazione di bambini ospedalizzati, invece, l’incidenza è di circa 1/200.
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Trapianto di cellule staminali emopoietiche
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE) rappresenta ad oggi un trattamento di cruciale importanza per diverse patologie pediatriche, tra cui neoplasie ematologiche e non ematologiche, immunodeficienze congenite, emoglobinopatie, insufficienze midollari ed errori congeniti del metabolismo, risultando parte integrante del percorso terapeutico per alcune patologie, e unica opzione terapeutica per altre.
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